有些疾病的症状与自闭症非常相似，如雷特综合征、脆性X综合征、获得性癫痫失语等，有时会被误诊为自闭症。

　　1.伪自闭症:雷特综合征

　　雷特综合症是一种罕见的疾病。根据目前的报道，它只影响女孩。经过几个月明显的正常发育，患者逐渐丧失双手握持和操作东西的能力，同时出现双手反复动作，主要是扭、搓或捶手;头部生长缓慢或停止;走路差，孩子得用轮椅代步;也可能出现脊柱侧凸、换气过度、深呼吸、磨牙等都是普遍现象。

　　因为这些问题，孩子常常表现出焦虑、社交孤立、严重的学习障碍、很少或没有语言发展，根本不会想象性游戏。这个阶段的表现类似于重度自闭症。有趣的是，一段时间后，这些孩子往往会失去自闭症社交障碍，变得能够对社交性亲近做出反应，尽管他们仍然保留了该综合征的所有其他特征。它的发病机制和社会交往能力的提高的原因，都是未知的。

　　2.伪自闭症:脆性X综合征

　　这是一种由X染色体异常引起的遗传病。在男性身上更为常见和明显。患者都有一些不同程度的身体异常，包括耳朵大，脸长。有不同程度的学习障碍，动作刻板、对声音和触觉过度敏感、重复常规、言语异常是常见的表现。

　　在这些孩子身上可以看到多动和注意力持续时间短的现象。其的社交行为特别有趣，通常会避免眼神接触，患儿也倾向于和别人的身体保持距离。他们在社交上的困难似乎是因为害羞、焦虑、不喜欢被别人触碰，而不是社交上的孤独和冷漠，这和自闭症有质的区别。少数情况下还会出现自闭症型社交障碍。这些人只是所有自闭症障碍中的一小部分，但脆性X染色体检查现在已经成为自闭症行为调查中的常规项目。

　　3.伪自闭症:获得性癫痫失语

　　这种罕见的疾病通常出现在3-7岁的儿童中。这类孩子原本发育正常，虽然有些人语言发育迟缓。初发的症状可能是行为改变或一些影响语言的问题。很多人都有类似于“自闭症”的特征，比如无法目光对视，重复常规，拒绝改变。异常脑电图(EG)是其特征，但只有采用特殊的记录方法才能检测出来。可能会有癫痫发作，但并不总是发生。类固醇药物可以显著改善他们的行为问题，他们还需要使用抗癫痫药物。已经开发出一种脑部手术来治疗这种疾病，在一些儿童身上效果很好。