自闭症基因组研究有重大发现

　　由“自闭症 之声”资助的史上最大的自闭症基因组研究项目发现自闭症遗传基础比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍(ASD)患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。

　　这一发现作为封面文章发表在《自然·医学》杂志上。同时，本研究获得的近1000自闭症基因组数据有史以来第一次上传到基于谷歌云平台的“自闭症之声”MSSNG门户网站。这些确定的数据将向世界各地的研究人员开放，以加快对自闭症的研究。

　　据领导这项研究的多伦多病童医院应用基因组学中心主任、多伦多大学麦克劳克林中心Stephen scherer博士介绍，这是历史性的一天，因为这标志着全球研究人员将首次能够使用MSSNG开放数据库中的自闭症 all 基因 group序列进行研究，而基因组学的开放访问将导致许多发育和医学疾病的个性化治疗方法。

　　自闭症 Voice首席科学官罗伯特·林(Robert lin)表示，通过云平台与全球研究人员共享自闭症 基因 group数据，是一种前所未有的打破壁垒的新途径。一如既往，“自闭症 Voice”的目标是加速科学发现，最终提高全球患者的生活质量自闭症。MSSNG项目的最终目标是上传至少10000个自闭症 基因组，并提供最先进的“工具箱”帮助分析。

　　在这项研究中，scherer研究小组对来自85个家庭的340个完整基因组进行了测序，每个参与研究的家庭都有两个自闭症儿童。发现大多数兄弟姐妹(69%)在已知的自闭症correlation基因variation上几乎没有重叠，只有不到三分之一的兄弟姐妹有相同的自闭症correlation基因variation。

　　这一发现挑战了长期以来的推论。因为自闭症经常发生在同一个家族中，所以以前专家认为带有自闭症的兄弟姐妹会从父母那里遗传相同的自闭症易感基因。根据scherer博士的说法，现在看来这可能不是真的。人们早就知道自闭症与众不同，但最新的研究结果让这种不同成为一种“确定性”。“每一个自闭症孩子都像一片雪花，和其他雪花不一样。”

　　scherer认为，这意味着人们不仅要像普通诊断基因检测一样寻找具有自闭症 risk 基因的嫌疑人，还需要对每个个体的基因群体进行完整的评估，以确定如何最大限度地利用遗传知识进行个性化治疗。全基因组测序在分析个体完整DNA序列方面已经远远超越了传统的基因检测方法。